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 コケイン症候群とはどんな病気ですか?

 コケイン症候群(COCKAYNE SYNDOROME=CS)は極めて稀な早発早老症で、常色染色体劣性形式で遺伝します。20世紀頃、イギリス人のコケイン博士によって発表されました。その後、研究がすすみ、今では遺伝子の傷を修復する仕組みに欠陥があることがわかってきました。

遺伝子情報を担うDNAは絶えず種々の損傷や修復エラーを受け、老化や癌化をおこします。生物では、これらのDNA損傷や修復エラーをみつけ、修復し元のDNAに再生するDNA修復酵素が働き、障害が修復されます。しかし、コケイン症候群患者の細胞は、紫外線に対して高い感受性を示し、紫外線照射により障害を受け、その後の回復も見られません。また、コケイン症候群の神経障害については、個々の患者細胞の紫外線感受性と、神経症状の進行・症状の重症度に相関関係はなく、神経症状の発症に関する原因は明らかではありません。
いまだ根本的な治療法は確立していないので、その時々による対症療法が行われています。

 現在、CSは以下の四つの型に分類されています。

CS T型  最も多いタイプ(古典型)で、生後一年以降に成長の発達遅滞が見られます。
CS U型  重症型(先天性)とも言われ、出生時からの成長障害が特徴です。
CS V型  軽症・遅発型といわれています。
XP−CS型  XPとCSの両方の特徴を併せ持ちますが、皮膚癌の発癌傾向はないといわれています。
 遺伝性のため、患者の両親はどちらも遺伝子変異を持つキャリアです。患者の兄妹が罹患する確立は25%です。キャリアではあるが、症状の出ない確率は50%です。そしてキャリアにならない確率は、25%です。
 コケイン症候群はどのような症状ですか?
 以下に示す症状は、これまでのCSの報告例に基づいた特徴的な症状です。症状は、非常に個人差があり、すべてこのような症状を持つわけではありません。
  • 低身長
  • 小頭症(小さな頭)
  • 知的障害
  • 不安定な歩行
  • 日焼けしやすい
  • 網膜色素変性症 白内障 (進行形)
  • 難聴 (進行形)
  • 虫歯になりやすい
  • 特徴的な顔つき 老人様顔貌 落ち窪んだ目 くちばし状の鼻 上顎突出(顎が前のほうに出ている)
  • 皮下脂肪が少ない
  • 早発老化
 どのようにして診断されますか?
 細胞への紫外線照射やDNA検査。CT、MRI検査により脳内の石灰化を確認することにより、比較的早い時期に診断されることができるようになってきました。
 どのような対症療法が行われますか?
  • 日焼け止め、サングラスなどを用いて、過剰な日光に曝されないよう予防
  • 経管栄養による低栄養の予防
  • 理学療法による関節拘縮の予防や歩行の維持
  • 様々な症状に対する服薬